الكشف عن الاضطرابات الجينية لدى الأطفال - GueSehat.com

على الرغم من أن السبب المحدد لمشاكل التثلث الصبغي حتى الآن ، سواء كانت متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، أو متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18) ، أو متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ، تظهر الأبحاث أن عمر المرأة الحامل له تأثير كبير على هذه المشكلة. جنبا إلى جنب مع عمر المرأة أثناء الحمل ، أوضح د. Dinda Derdameisya ، Sp.OG ، من مستشفى براويجايا للنساء والأطفال ، تزداد مخاطر تعرض الأطفال لهذا الاضطراب ، وخاصة متلازمة داون. "يتعلق الأمر بخلية بويضة المرأة. بالنسبة للنساء الحوامل فوق سن 35 عاما ، فإن خلايا البويضات تتقدم في السن وعلى الأرجح تحتوي على كروموسومات غير طبيعية ".

قالت الدكتورة مادلين جاسين ، Sp.A ، من RSCM ، أن حالة الجنين المصاب بمتلازمة داون لدى النساء الحوامل دون سن 30 هي حالة واحدة من كل 1500 ولادة. بالنسبة للنساء الحوامل اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 عامًا ، يرتفع الخطر إلى 1 من 800 معدل ولادة. يزيد العمر فوق 35 عامًا إلى 1 من كل 400 ولادة ، و 1 من كل 100 ولادة عندما تبلغ المرأة 40 عامًا.

في الواقع ، إذا كان الطفل يعاني من مشاكل التثلث الصبغي ، فلا يمكن تصحيحها باستخدام أي طرق تدخل ، حتى من وقت الرحم. وعلى عكس متلازمة إدوارد أو متلازمة باتو ، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم الفرصة للولادة والنمو ، مع حالات التخلف الجسدي والعقلي.

"لذلك ، بالنسبة للنساء الحوامل في سن 35 عامًا أو أكثر ، وكذلك في بعض حالات الحمل ، على سبيل المثال وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون أو إنجاب أطفال يعانون من تشوهات كروموسومية أو إعاقات أخرى ، فمن الأفضل إجراء فحص مبكر لمعرفة ما إذا كان الجنين حاملاً أم لا.يعاني من مشاكل التثلث الصبغي أم لا. الهدف هو أن العلاج يمكن أن يتم من البداية لحماية الأطفال ، وخاصة الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد ومتلازمة باتو ، والذين يكون مستوى شذوذهم أعلى بكثير ". Ardiansjah Dara ، Sp.OG ، M.Kes. ، من مستشفى MRCCC Siloam ، سيمانجي ، جاكرتا.

طريقة الكشف عن شذوذ الكروموسومات

في الماضي ، كان الأطباء يفحصون ما إذا كان الجنين مصابًا بالتثلث الصبغي باستخدام الموجات فوق الصوتية عبر المهبل عندما يبلغ عمر الرحم 3 أشهر. سيتحقق الطبيب من سمك الحدبة أو العمود الفقري والمسافة بين العينين وشكل عظم الأنف. إذا كان العمود الفقري أكثر سمكًا من 0.8 مم ، فسيشتبه الطبيب في وجود مؤشر على وجود مشكلة التثلث الصبغي. لسوء الحظ ، هذا التشخيص صعب لأن وضع الطفل يتغير. لذلك ، يمكن تفويت التقدير بحوالي 20-30 بالمائة.

ثم يمكن القيام بذلك اختبار ثلاثيوهي أخذ عينات دم من الحوامل لفحصها في الخارج. ومع ذلك ، يصل مستوى الدقة إلى 60-70 بالمائة فقط. هناك طريقة أخرى أكثر دقة وهي بزل السلى. لذلك ، سيتم إدخال الإبرة في الرحم ، ثم فركها في السائل الأمنيوسي. ومع ذلك ، فإن هذا الإجراء محفوف بالمخاطر للغاية لأنه من المحتمل أن يسبب العدوى. أو إذا تحرك الجنين فجأة وأصيب بإبرة ، فقد يعاني من عيوب وحتى إجهاض.

مع تطور العلم والتكنولوجيا ، ظهرت أحدث طريقة للكشف عن تشوهات الكروموسومات ، وهي استخدام NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي). هذا نوع من الفحص لتحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا في دم الأم. الطريقة سهلة للغاية ، وهي مجرد أخذ عينة دم بشكل صحيح اختبار ثلاثي عندما يبلغ الرحم سن 10-14 أسبوعًا أو 2-3 شهور. قال د. ستساعد Meriana Virtin ، المستشارة الطبية من Cordlife ، في تقليل قلق الأمهات الحوامل والآباء ، وكذلك الأسرة بأكملها. وأضاف: "حتى الآن ، قلل هذا الفحص بشكل كبير من عدد الفحوصات التشخيصية الغازية ، مثل بزل السلى ، التي تنطوي على خطر التسبب في الإجهاض في حوالي 1 من كل 100 حالة حمل".

قال الدكتور دارا إن نتيجة NIPT كانت دقيقة للغاية ، ويمكن أن تصل إلى أكثر من 95 في المائة. "إذا لم أكن مخطئًا ، فقد تم استخدام هذا الاختبار في إندونيسيا منذ عام 2012 أو 2013. ولكن عيبًا واحدًا هو أن التكلفة باهظة للغاية ، حوالي 10-13 مليون. في البداية ، عندما تمت التوصية بذلك ، أرادت النساء الحوامل اتباع NIPT. لكن بعد معرفة التكلفة ، رفضوا ".

السبب في أن تكلفة هذا الاختبار رائعة للغاية هو أنه لا يمكن اختبار عينات الدم في إندونيسيا ويجب إرسالها إلى الخارج. حتى الآن ، فإن أقرب دولة لفحص عينات الدم هي سنغافورة. تأمل الدكتورة دارا أن تتمكن الحكومة من تقديم إعانات للنساء الحوامل فوق سن 35 لإجراء هذا الاختبار ، بحيث يمكن الكشف عن تشوهات الكروموسومات مبكرًا.