ما هي متلازمة ويليامز - GueSehat.com

تستدعي الأخبار التي تفيد بأن الطفل الثاني لمذيع محلي ، ديدي سنندر ، يعاني من مرض نادر ، العديد من الأسئلة. يسمى هذا المرض متلازمة وليامز. في هذه الأثناء ، لا يزال الطفل الصغير في مرحلة العلاج ويفكر في عرض لطلب العلاج في الولايات المتحدة. دعونا نتحقق مما يسمى متلازمة ويليامز؟

لمحة عن متلازمة ويليامز

وفقًا لـ Genetics Home Reference ، فإن متلازمة ويليامز هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. تتميز هذه الحالة بإعاقة ذهنية خفيفة ومشاكل في التعلم.

تشمل بعض المشاكل الأخرى التي يعاني منها المصابون سمات شخصية غير عادية ، وملامح وجه تختلف عن معظم الأطفال ، إلى أمراض القلب والأوعية الدموية أو اضطرابات القلب والأوعية الدموية.

عادةً ما يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز صعوبة في أداء المهام المرئية والمكانية ، مثل الرسم والترتيب الألغاز. ومع ذلك ، فإن ميزة الأشخاص الذين يعانون من هذه المشكلة هي أنهم قادرون على القيام بأشياء تتعلق بالحفظ واللغة والموسيقى. هم أيضا يحبون التسكع. لسوء الحظ ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز معرضون للإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (اضطراب نقص الانتباه أو اضطرابات الانتباه) والقلق وأنواع معينة من الرهاب.

الخصائص الفيزيائية لمرضى متلازمة ويليامز

بعض الخصائص الجسدية للأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة ويليامز هي:

  • جبهة عريضة.
  • الأنف قصير لكن فتحتي الأنف عريضتان.
  • خدود ممتلئة.
  • فم واسع.
  • شفاه ممتلئة.
  • أسنان صغيرة أو ملتوية أو متباعدة. هناك أيضًا بعض الأسنان المفقودة.

بينما يتمتع الأطفال الأكبر سنًا والبالغون المصابون بمتلازمة ويليامز بخصائص جسدية مختلفة. تبدو وجوههم أطول وأرق.

أعراض متلازمة ويليامز

نوع واحد من أمراض القلب والأوعية الدموية ، SVAS (تضيق الأبهر فوق الفلفي) يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز إلى المعاناة. هذه الحالة هي تضيق في الأوعية الدموية الكبيرة (الشريان الأورطي)., الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم. إذا لم يتم علاجها على الفور ، فستتسبب هذه الحالة في:

  • صعوبة في التنفس.
  • ألم صدر.
  • سكتة قلبية.

لا يزال من تقرير Genetics Home Reference ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز معرضون أيضًا للإصابة بارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع ضغط الدم.

هناك العديد من الأعراض الموجودة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز. يعاني البعض من تشوهات في النسيج الضام الذي يدعم مفاصل الجسم وأعضائه الداخلية. ونتيجة لذلك ، فهم عرضة لاضطرابات المفاصل والجلد المترهل.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز عادةً من فرط كالسيوم الدم أو زيادة مستويات الكالسيوم في الدم عندما يكونون رضعًا. يعانون أيضًا من أعراض مثل:

  • التطوير المتأخر.
  • ضعف تنسيق الجسم.
  • تميل إلى أن تكون أقصر من سنهم.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز أيضًا من مشاكل في الرؤية واضطرابات في الجهاز الهضمي ومشاكل في المثانة. بناءً على الإحصائيات ، تصيب متلازمة ويليامز 1 على الأقل من بين 7500 إلى 10 آلاف شخص في العالم.

المزيد عن متلازمة ويليامز

فقدان بعض الجينات على الكروموسوم 7 (كروموسوم 7) يعتقد أنه يسبب هذه المتلازمة. ومع ذلك ، لا تزال هذه النظرية قيد التحقيق. في كثير من الحالات ، لا تحدث متلازمة ويليامز بسبب الوراثة الجينية في عائلة المريض. حتى الآن ، لا يزال سبب حدوث هذا الحدث الطبي العشوائي غير معروف.

نعود إلى ديدي سنندر وابنه الثاني الذي يعاني من متلازمة ويليامز. بحسب رواية ديدي من خلال ثانياهناك 4 مراحل علاج للطفل وهي:

  • المرحلة العمرية 1-3 سنوات.
  • 7 سنوات من العمر.
  • 13 سنة.
  • مرحلة عمرها 23 سنة.

نتمنى لوالدي الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز كل المساعدة التي يحتاجونها.

المرجعي

Detikhot: طفل مصاب بمتلازمة ويليامز ، ديدي سنندر يرفض المساعدة الطبية للولايات المتحدة

المرجع الرئيسي لعلم الوراثة: متلازمة ويليامز