5 أمراض نادرة وعقبات أمام التعامل معها في إندونيسيا

من التحديات التي لا تزال تواجه عالم الصحة في إندونيسيا وحتى في العالم هي الأمراض النادرة. في إندونيسيا ، يسمى المرض بالمرض النادر إذا كان المصاب به أقل من 2000 شخص في دولة واحدة. بناءً على الأبحاث ، تحدث معظم الأمراض النادرة بسبب عوامل وراثية ، لذلك غالبًا ما تهاجم الأطفال. لسوء الحظ ، فإن معظم الأمراض النادرة لم تجد علاجًا لها. حتى لو كان هناك علاج ، فإن الوصول إليه محدود للغاية ويكون السعر عمومًا باهظ الثمن. لذلك ، بدأت الآن الأمراض النادرة تحظى باهتمام خاص ، مثل الأمراض الخطيرة الأخرى في إندونيسيا.

استنادًا إلى بيانات من مركز IMERI FKUI للبحوث البشرية ، هناك 5 حالات من الأمراض النادرة الأكثر شيوعًا في إندونيسيا خلال الفترة 2000-2017. فيما يلي شرح للأمراض الخمسة النادرة قيد البحث:

اقرأ أيضًا: أندر أنواع السرطان في العالم

مبس

داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) هو مرض وراثي نادر ومتقدم ناجم عن نقص إنتاج الإنزيم. وفقًا لبوابة الويب MPS Society ، يحدث MPS بسبب نقص إنتاج إنزيم ، مما يعني أن الجسم لا يستطيع هضم جزيئات تسمى عديدات السكاريد المخاطية أو الجليكوزامينوجليكان.

عديدات السكاريد المخاطية عبارة عن جزيئات منظمة تلعب دورًا مهمًا في النسيج الضام مثل الغضاريف والأوتار والأنسجة الأخرى. تتراكم عديدات السكاريد المخاطية في الجسيمات الحالة (عضيات الخلية المفيدة للتحكم في الهضم داخل الخلايا).

بدون الإنزيمات اللازمة لهضم عديدات السكاريد المخاطية ، سيستمر تخزين هذه الجزيئات في الجسيمات الحالة. هذا يتسبب في تضخم الجسيمات الحالة وإضعاف وظيفة الخلية. يمكن أن تسبب الحالة إعاقة جسدية تدريجية وتدهور عصبي أو عقلي. إذا تركت دون رادع ، يمكن أن تسبب هذه الحالة الموت عند الأطفال.

قد لا تظهر أعراض هذا المرض على الأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك ، فكلما زاد تلف الخلايا ، ستبدأ الأعراض في الظهور. يمكن أن يؤدي هذا المرض التدريجي إلى إتلاف أعضاء مهمة مثل القلب والكبد والكلى والعظام إذا تركت دون علاج.

مرض تخزين الجليكوجين (GSD)

وفقًا لبوابة Association of Glycogen Stroage Disease ، فإن مرضى GSD يفتقرون أو لا يمتلكون أحد الإنزيمات التي تعمل على هضم الجليكوجين في الجسم. يؤدي غياب هذا الإنزيم إلى تركيزات غير طبيعية من الجليكوجين في الأنسجة أو شكل غير مكتمل من الجليكوجين.

يحتوي GSD على عدة أنواع تتميز بموقع نقص الإنزيم ، كما هو الحال في بعض أجزاء الجسم فقط ، أو في جميع أجزاء الجسم. تتسبب جميع أنواع GSD في عدم إنتاج الجسم لما يكفي من الجلوكوز الذي يحتاجه أو عدم تمكنه من استخدام الجلوكوز لتكوين الطاقة.

حثل الغدة الكظرية المرتبط بال X (X-ALD)

X-ALD هو مرض وراثي يهاجم الجهاز العصبي والغدد الكظرية. وفقًا لبوابة الأمراض النادرة ، يعاني الأشخاص المصابون بـ X-ALD عمومًا من فقدان تدريجي للدهون التي تحيط بالأعصاب في الدماغ والعمود الفقري. عادة ما يفتقر مرضى X-ALD إلى هرمونات معينة بسبب تلف الغدد الكظرية من الخارج.

يؤثر X-ALD بشكل عام على الأطفال ، وعادة ما تظهر الأعراض بين سن 4-8 سنوات. الأعراض الأكثر شيوعًا هي مشاكل في الحياة اليومية ، مثل صعوبة التركيز في المدرسة. يعاني بعض الأطفال أيضًا من النوبات كأول أعراضهم. مع تقدم المرض ، تظهر عليه أعراض أخرى مثل القيء وفقدان البصر وعدم القدرة على التعلم وصعوبة الأكل والصمم والتعب.

مرض نيمان بيك

وفقًا لما أوردته البوابة الصحية Mayo Clinic ، فإن Niemann-Pick هو مرض وراثي يهاجم قدرة الجسم على هضم الدهون (الكوليسترول والدهون) في الخلايا. نتيجة لذلك ، تتعطل الخلايا وتموت. يمكن أن يهاجم هذا المرض الدماغ والأعصاب والكبد والطحال والحبل الشوكي والرئتين.

يعاني مرضى Niemann-Pick من أعراض تقدمية مثل فقدان وظيفة الأعصاب والدماغ والأعضاء الأخرى. يمكن أن يهاجم هذا المرض أي عمر ، ولكن في معظم الحالات عند الأطفال. الأعراض الشائعة لـ Niemann-Pick هي صعوبة المشي وتقلصات العضلات وحركات العين غير الطبيعية وصعوبة النوم وصعوبة البلع والالتهاب الرئوي.

مرض جوشر

مرض جوشر هو مرض ينتج عن تراكم المواد الدهنية في أعضاء معينة ، وخاصة الطحال والكبد. وفقًا لبوابة Mayo Clinic الصحية ، يتسبب هذا في تضخم الأعضاء وإعاقة وظيفتها. يمكن أن تتراكم المواد الدهنية أيضًا في أنسجة العظام ، مما يؤدي إلى إضعاف العظام وزيادة خطر الإصابة بالكسور. إذا تأثر الحبل الشوكي ، يمكن أن تنخفض قدرة الجسم على تجلط الدم.

في مرضى جوشر ، لا تعمل الإنزيمات التي تهضم المواد الدهنية بشكل صحيح. لذلك ، عادة ما يكون العلاج المستخدم هو العلاج لاستبدال الإنزيم.

يعاني مرضى جوشر عادة من مشاكل في البطن (بسبب تضخم الكبد والطحال) ، وتشوهات في العظام وأمراض الدم. يمكن أن يهاجم جوشر الدماغ ويسبب حركات غير طبيعية للعين وصعوبة في البلع ونوبات صرع. (UH / AY)

اقرأ أيضًا: ألبينو ، الاضطرابات الوراثية الموروثة