فحص الحمل للتحقق من وجود تشوهات في الجنين ، هل هو ضروري؟ | انا صحي

يتوقع جميع الآباء بالتأكيد أن يكون الجنين في الرحم بصحة جيدة حتى الولادة في وقت لاحق. ليس من المستغرب ، تم بذل كل الجهود. بدءا من الحفاظ على المدخول الغذائي إلى الاهتمام بنمو الجنين في سن مبكرة.

في عالم الطب ، هناك اختبار شائع حاليًا هو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT). ما هو شكل NIPT؟ وهل تتطلب جميع حالات الحمل هذا الاختبار؟ دعونا نتعمق هنا.

ما هو NIPT؟

اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) هو طريقة لتحديد مخاطر ولادة جنين مصاب باضطرابات وراثية معينة. يحلل هذا الاختبار أجزاء صغيرة من الحمض النووي المنتشر في دم المرأة الحامل. على عكس معظم الحمض النووي الموجود في نواة الخلية ، فإن هذا الجزء يتحرك بحرية وليس في الخلية ، ومن هنا جاء الاسم خلية خالية DNA (cfDNA) أو DNA خالٍ من الخلايا.

أثناء الحمل ، يحتوي مجرى الدم على خليط من الحمض النووي الريبي المأخوذ من الخلايا. عادةً ما يكون الحمض النووي في خلايا المشيمة مطابقًا للحمض النووي للجنين ، لذا فإن تحليل cfDNA من المشيمة يوفر فرصة للكشف المبكر عن بعض الاضطرابات الوراثية دون الإضرار بالجنين.

يعتبر NIPT غير جراحي لأنه لا يتطلب سوى سحب دم من المرأة الحامل ولا يشكل أي خطر على الجنين. تحتاج الأمهات فقط إلى سحب الدم ، ثم يتم إرسال العينة إلى المختبر.

بمجرد الحصول على نتائج NIPT ، سيقوم طبيب التوليد بمطابقتها مع نتائج الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة لمزيد من الاختبارات. اعتمادًا على النتائج ، قد يقترح طبيبك متابعة بزل السلى (اختبار السائل الأمنيوسي) لتأكيد النتائج والتحقق من وجود مشاكل أخرى.

يمكن إجراء NIPT من 10 أسابيع من الحمل ، على الرغم من أنه يوصى بالانتظار حتى 12 أسبوعًا عندما يكون الحمل أكثر استقرارًا. ومع ذلك ، فمن المستحسن أن يتم إجراؤه في وقت أبكر من الفحوصات السابقة للولادة أو الاختبارات التشخيصية الأخرى ، مثل بزل السلى.

عادة ، يتم استخدام NIPT كمكمل لتقييم الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل والموجات فوق الصوتية Nuchal Translucency (NT). إن فحص NT بالموجات فوق الصوتية هو فحص بالموجات فوق الصوتية يقيس سماكة السائل خلف رقبة الطفل ، للتحقق مما إذا كان الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون.

تتمثل ميزة هذا النوع من الفحص في قدرته على اكتشاف مشاكل أخرى في الحمل وتقدير عمر الجنين. عادةً ما يتم أيضًا الجمع بين نتائج فحص NT بالموجات فوق الصوتية مع نتائج اختبارات الدم وعمر الأم.

اقرئي أيضًا: تعالي ، امشي بجد أثناء الحمل! ها هي الفوائد!

ما الذي يمكن اكتشافه من خلال NIPT؟

غالبًا ما يستخدم هذا الاختبار للبحث عن تشوهات الكروموسومات الناتجة عن وجود نسخة إضافية أو مفقودة (اختلال الصيغة الصبغية) من الكروموسوم. يبحث NIPT بشكل أساسي عما يلي:

  • متلازمة داون (تثلث الصبغي 21 ، الناجم عن زيادة كروموسوم 21).
  • تثلث الصبغي 18 (بسبب كروموسوم إضافي 18).
  • تثلث الصبغي 13 (بسبب كروموسوم إضافي 13).
  • نسخة إضافية أو مفقودة من كروموسوم X أو Y (كروموسوم جنسي).
اقرأ أيضًا: ما الفرق بين الحمل خارج الرحم وحمل العنب؟

هناك عدة طرق NIPT لتحليل الجنين cfDNA. لتحديد اختلال الصبغيات الصبغية ، فإن الطريقة الأكثر شيوعًا هي حساب جميع أجزاء cfDNA (سواء الجنينية والأمومية). إذا كانت النسبة المئوية لشظايا cfDNA من كل كروموسوم كما هو متوقع ، فإن الجنين معرض لخطر التنكس الكروموسومي (نتيجة اختبار سلبية).

وفي الوقت نفسه ، إذا كانت النسبة المئوية لشظايا cfDNA من كروموسوم معين أكثر من المتوقع ، فإن احتمال إصابة الجنين بحالة التثلث الصبغي (نتيجة اختبار إيجابية) يكون أكبر. تشير نتيجة الفحص الإيجابية إلى أنه يجب إجراء مزيد من الاختبارات (يُسمى الاختبار التشخيصي لأنه يُستخدم لتشخيص المرض) لتأكيد النتائج.

على الرغم من أن NIPT قادر على اكتشاف العديد من تشوهات الكروموسومات وحساسة للغاية لالتقاط أكثر من 99 ٪ من حالات متلازمة داون ، إلا أنه لا يزال لديه عيوب. إن NIPT غير قادر على اكتشاف التشوهات بقدر الاختبارات التشخيصية مثل بزل السلى ، والتي يمكنها الكشف عن الاضطرابات الوراثية ، مثل التليف الكيسي والثلاسيميا.

يعتبر NIPT أيضًا اختبار فحص وليس اختبارًا تشخيصيًا. أي أن NIPT يقتصر على معرفة ما إذا كان هناك خطر متزايد لولادة طفل مصاب بتشوهات ، بدلاً من إعطاء إجابة محددة. الطريقة الوحيدة للتأكد مما إذا كان الطفل في الرحم مصابًا بمتلازمة داون هي الخضوع لاختبارات تشخيصية مثل بزل السلى.

في بعض الحالات ، يوصى بشدة باستخدام NIPT ، مثل:

  • عمر المرأة الحامل أكثر من 35 سنة.
  • سبق أن أنجبت أطفالًا يعانون من اضطرابات وراثية.
  • هناك تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات.
  • إذا كانت لديك مخاوف بشأن نتائج اختبار ما قبل الولادة بسبب نتائج الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية التي قد تشير إلى التثلث الصبغي للجنين.

على الرغم من أن NIPT يعتبر إجراء اختبارًا حصريًا ولا ينطبق إلا على فئات معينة من الحمل ، فإن الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد توصي بشدة أن يناقش الأطباء جميع خيارات الفحص للنساء الحوامل ، بغض النظر عن العمر أو المخاطر. يهدف إلى تخطيط الإجراءات والخطوات في أقرب وقت ممكن إذا وجدت نتيجة اختبار إيجابية. (نحن)

اقرأ أيضًا: هل يمكن تجنب الولادة المبكرة؟

المرجعي

الحمل والولادة. NIPT

هيلثلاين. اختبار ما قبل الولادة