التعرف على متلازمة نضوب الميتوكوندريا

هل تتذكر تشارلي جارد ، الطفل الذي يعاني من حالة نادرة تسمى متلازمة نضوب الميتوكوندريا؟ نتيجة مرضه ، لم يستطع تشارلي العيش بدون مساعدة من المعدات الطبية. النبأ السيئ هو أن المستشفى قرر للتو إزالة جهاز تشارلي جارد الطبي الذي يحافظ على الحياة على الفور ، بحجة أنه يؤخر وفاة تشارلي. ما هي بالضبط متلازمة استنفاد الميتوكوندريا؟ في الواقع لا يعرف الكثير من الناس لأن هذا المرض نادر جدًا. في الواقع ، المعلومات الطبية محدودة للغاية ولا يوجد علاج لهذا المرض.

اقرئي أيضًا: 3 طرق لتحفيز دماغ الطفل

من الناحية الطبية ، تعد متلازمة استنفاد الميتوكوندريا حالة وراثية نادرة جدًا. يهاجم هذا المرض أنسجة المخ وتسبب نقصًا سريعًا وكبيرًا في الحمض النووي للميتوكوندريا. يوجد الحمض النووي في ميتوكوندريا الخلية ، وهي عضيات يمكن العثور عليها في كل خلية تقريبًا ولها وظيفة إنتاج التنفس والطاقة. ونتيجة لذلك ، يتسبب المرض في ضعف تدريجي للعضلات وتلف في الدماغ. تؤدي هذه الحالة إلى عدم وجود طاقة لدى المريض للانتقال إلى العضلات والكلى والدماغ. غالبًا ما تكون هذه المتلازمة قاتلة عند الرضع والأطفال ، على الرغم من وجود بعض المصابين الذين يمكنهم البقاء على قيد الحياة حتى سن المراهقة.

اقرئي أيضًا: 5 طرق لاكتساب وزن الطفل

تحدث متلازمة استنفاد الميتوكوندريا بسبب طفرة جينية وتبدأ الأعراض قبل أن يبلغ الطفل عامًا واحدًا. حدث هذا أيضًا لتشارلي ، الذي ولد في 4 أغسطس 2016. ولد بصحة جيدة ووزن طبيعي أيضًا. ومع ذلك ، بعد شهر واحد فقط من ولادته ، أدرك والديه أن تشارلي لم يكن مثل طفل في مثل عمره. واجه صعوبة في رفع رأسه ولم يستطع إعالة نفسه. إلى جانب ذلك ، كان وزن تشارلي يتناقص أيضًا ، ولم يستطع البكاء أو السماع أيضًا. بعد إجراء فحص مفصل ومعمق ، قام الطبيب أخيرًا بتشخيص إصابة تشارلي بمتلازمة استنفاد الميتوكوندريا. ينتقل هذا المرض الوراثي من خلال جينات كلا الوالدين. يحرص فريق الأطباء أيضًا على تشخيص هذا الأمر. السبب ، تشارلي هو واحد من 16 شخصًا فقط في هذا العالم عانوا من هذه الحالة النادرة.

اقرأ أيضًا: 3 اضطرابات التثلث الصبغي يجب أن تعرفها المرأة الحامل

بالإضافة إلى ضعف العضلات وتلف الدماغ ، فإن متلازمة استنفاد الميتوكوندريا لها أيضًا أعراض أخرى مثل التفكير البطيء للغاية ، وانخفاض حركة الجسم ، وتلف السمع ، والنوبات المرضية. ويتبع هذه الأعراض أيضًا مشاكل في مستويات الجلوكوز في الدم ، والتقيؤ المستمر ، وغياب النمو عند الرضع بعمر سنة واحدة.

على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن هناك بعض الأدوية التي يمكن أن تقلل الأعراض. واحد منهم هو علاج المجازة النيوكليوزيدية. يقول الخبراء ، من الناحية النظرية ، يمكن أن يساعد هذا العلاج في إعادة تصنيع الحمض النووي للميتوكوندريا من خلال توفير مركبات طبيعية لا يستطيع جسم المريض إنتاجها. ومع ذلك ، في حالة تشارلي ، الأطباء والخبراء غير متأكدين من أن العلاج يمكن أن ينجح ، لأن حالة تشارلي شديدة للغاية.

اقرئي أيضًا: افهمي معنى بكاء الطفل وكيفية التغلب عليه